Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2 000. L’association RadiOrg estime que son diagnostic et sa prise en charge doivent être considérablement améliorés.

Qui sont les plus atteints ?

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Jonathan Ventura, porte-parole de RadiOrg « Il y en a environ 6 000, des plus connues sous le nom de mucoviscidose aux rares comme l’épidermolyse bulleuse, une maladie dermatologique ou le syndrome de Rett, une maladie systémique. 72 % sont d’origine génétique et touchent principalement les enfants. »

Quel est le problème en termes de diagnostic ?

J. Ventura : « En Belgique, il faut généralement 4 à 5 ans pour établir un diagnostic. Pendant longtemps, cela empêche les soins corrects des patients, explique-t-il en grande partie à cause du manque de sensibilisation à ces maladies de la part du monde médical, en particulier par la première ligne de soins, qui n’est pas suffisamment formée à ce type de maladie. Cela devrait être mieux pris en compte dans le programme d’études des étudiants en médecine. »

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Les études médicales sont déjà particulièrement longues et ardues…

J. Ventura : « Il ne s’agit évidemment pas de leur enseigner les quelque 6 000 maladies répertoriées et leurs variations. Cependant, la plupart des maladies rares présentent initialement des symptômes communs, tels que la grippe et la pneumonie. C’est cette combinaison que nous devrions pouvoir identifier le plus efficacement possible et ne pas la considérer comme inoffensive. Par conséquent, la première ligne pourrait envoyer un patient soupçonné de développer un patient plus rapidement vers un spécialiste des maladies rares. »

Un patient belge qui est maintenant diagnostiqué une maladie rare est complètement démunie.

Identifiez-vous d’autres obstacles aux soins aux patients ?

J. Ventura : « Un autre élément est l’absence de centre de spécialisation en Belgique. Les maladies rares sont multisystémiques et nécessitent donc une approche multidisciplinaire. Un patient belge qui reçoit aujourd’hui un diagnostic de maladie rare est complètement démuni et ne sait pas où aller. Une autre difficulté est que la recherche belge sur les maladies rares n’est pas très bonne en raison du manque de fonds disponibles. »

Que faites-vous pour apporter ce changement ?

J. Ventura : «  Au niveau de notre association RadiOrg, nous avons lancé en février, dans le cadre de la Journée des maladies rares, une collecte de fonds pour la recherche scientifique et les soins appropriés dans les huit hôpitaux universitaires belges compétents dans ce domaine. »

Silent Jill, pourquoi êtes-vous devenue ambassadrice de la campagne RadiOrg ?

Silent Jill, chroniqueuse télé et blogueuse  : « En tant que personnalité publique et créatrice de contenu sur les réseaux sociaux, je suis honorée de m’engager auprès de diverses causes. Il me parle personnellement parce que dans la famille du père de mes enfants, nous avons connu le décès d’une fille à peine deux ans à cause d’une maladie rare qui n’a pas été détectée à temps. »

Dans quelles conditions cela s’est-il produit ?

S. Jill : « La mère du garçon s’est rendu compte que, dès la naissance de sa fille, elle ne réagissait pas comme les autres bébés : elle pleurait énormément, ne pouvait pas supporter la lumière ou le lait, etc. Encore et encore, la mère se rendait chez le médecin mais, à chaque fois, on lui disait que c’était là les préoccupations d’un jeune mère… qui n’était pas médecin et qu’elle n’était pas Je devais jouer à Doctor House. En fin de compte, le verdict est arrivé trop tard : le garçon était atteint d’une maladie extrêmement rare, la maladie de Refsum avec syndrome de Zellweger. »

Quels sont vos messages aujourd’hui ?

S. Jill : « La première est de dire aux parents qui soupçonnent une maladie rare de ne pas se laisser emporter par des médecins méprisants et d’exiger plus de tests. La seconde consiste à demander aux décideurs politiques de mettre à jour les budgets des soins de santé liés aux maladies rares. Le dernier est de sensibiliser les médecins à un meilleur diagnostic. »